Estamos ante un trastorno cromosómico cuando el número de cromosomas en la célula no es el correcto; recuerda que cada célula humana, excepto las sexuales, contiene 46 cromosomas, que se clasifican en 23 parejas; si en el proceso de formación de los gametos se produce un error, puede producirse un óvulo o espermatozoide con más o menos de 23 cromosomas, lo que en caso de fecundación dará lugar a un embrión con trastorno cromosómico.

La forma más usual de trastorno cromosómico es la trisomía, en la que un cromosoma aparece en cada célula por triplicado, en lugar de por duplicado como debe ocurrir.

Veamos algunos ejemplos:

Trisomía del par 21, o síndrome de Down

Es la trisomía más común; los niños que la tienen presentan retraso mental, problemas de corazón y óseos, características faciales marcadas (ojos rasgados, lengua mayor de lo usual, que les provoca un lenguaje característico), etcétera.  

Trisomías en el par de cromosomas sexuales

Existen varios tipos:

• XXY, o síndrome de Klinefelter; por tener cromosoma Y, el individuo que lo presenta es un varón, pero a partir de la pubertad no desarrollará los caracteres sexuales secundarios de forma normal, y son casi siempre estériles.
• XYY, o síndrome del superhombre; son varones que no se diferencian del resto, presentan un desarrollo psicológico y sexual normal. Hasta hace poco se creía que estaba asociado a graves trastornos de agresividad y comportamiento, pero ahora esta relación está siendo cuestionada.
• XXX, o síndrome triple X; las chicas con este síndrome son normales, sin diferencias con las demás.

Monosomía 

Es otra forma de trastorno cromosómico. Se trata del XO, o síndrome de Turner, que es una monosomía y ocurre en chicas cuyas células tienen un único cromosoma X.  

Entre las enfermedades provocadas por un único gen, podemos diferenciar entre las provocadas:

• Por un gen dominante: sólo tiene que estar presente en un cromosoma del par, porque si está provoca la enfermedad. Provocadas por un único gen dominante son:
  • Hipercolesterolemia familiar.
  • Mal de Huntington, una enfermedad nerviosa sin curación ni tratamiento que se manifiesta en adultos.

• O por un gen recesivo: el gen erróneo debe estar en los dos cromosomas del par para que se exprese la enfermedad. Entre las enfermedades producidas por genes recesivos se encuentran:
  • Fenilcetonuria.
  • Fibrosis quística.

En el caso de que el gen esté presente en el cromosoma X, los hombres serán enfermos siempre (pues sus cromosomas sexuales son XY), mientras que las mujeres serán portadoras si llevan el gen en uno de sus dos cromosomas X, o enfermas si lo llevan en los dos.

En el cromosoma X están los genes cuyos errores provocan el daltonismo y la hemofilia A, ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X.