5. El genoma humano
Actividad
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| Imagen 17. Elaboración propia. |
Buscando en la red he encontrado un artículo que parece interesante, de Santiago Grisolía, un gran bioquímico y biólogo molecular español.
Se lo voy a enviar a Pepe, para que vea que sus palabras me han hecho darme cuenta de lo importante que va a ser (y ya es) la ingeniería genética si se aplica correctamente. Y lo primero es conocer la secuencia del ADN...
Este es el comienzo del artículo, que está en este enlace:
Fuente: Anales del Sistema Sanitario de Navarra
Es un estupendo artículo, Lupe, de una autoridad mundial, ¡y además español!.
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| Imagen 18. Elaboración propia. |
Fíjate lo que propone casi al final:
"Los conocimientos requeridos para el avance del conocimiento sobre el genoma humano requieren al menos tres etapas consecutivas:
i) completar la secuenciación de bases del ADN para obtener la información genética común a partir de un número suficiente de personas;
ii) conocer qué genes o grupos de genes participan en cada tipo celular y en qué enfermedades podrían estar implicados;
iii) adquirir datos referentes a todas las que se producen en la célula y su presencia relativa en los distintos tipos celulares y en las distintas enfermedades. […]
En un sentido amplio, nos permitirá comprender mejor que el genoma es el soporte de un potencial desarrollo físico del individuo y que su manifestación definitiva viene también definida por los factores ambientales que modulan la expresión del genoma de cada persona. En la actualidad los expertos están de acuerdo en que más de 6.000 enfermedades tiene un origen claramente hereditario y de ellas, tan solo en un 3% de los casos se ha podido llegar a identificar el gen responsable de la misma."
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Imagen 19. Autor: NHGRI. Dominio público
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El Proyecto Genoma Humano terminó la secuenciación completa del genoma humano en 2001. A pesar de ello, la investigación no ha hecho más que empezar. No sólo porque, como declara Grisolía, el ser humano es más que un conjunto de A, T, C o G, puesto que el ambiente y la educación influyen enormemente sobre la persona en desarrollo, sino porque hasta ahora se tiene poco más que un enorme libro escrito con un idioma que no entendemos.
Saber cuántos genes hay no es conocer dónde, cómo, cuándo o porqué se activa o inactiva cada uno de ellos, o si actúan juntos o por separado, lo que en definitiva es lo que hace a la célula un ser vivo.
Sí se sabe que cada uno de nosotros, cada persona, tiene unos treinta mil genes, lo que ha sorprendido a muchos científicos.
Se pensaba que dada la "supuesta" complejidad humana, el número de genes había de ser mucho mayor; tenemos un número de genes similar al de un gusano (Caenorhabditis elegans) o una planta (Arabidopsis).
Parece ser que lo importante no es tanto el número sino su tipo y sus mecanismos de activación, relacionados a su vez con otros genes.
Objetivos
Existen cadenas que se repiten un número enorme de veces, tanto que se ha llamado ADN basura, aunque ahora no saber su utilidad no lo convierte en basura.
Pre-conocimiento
- El 85% de los genes del perro y del ser humano son muy similares.
- Somos genéticamente equivalentes a los chimpancés en aproximadamente un 98%.
- Y las diferencias de secuencia de ADN entre unas personas y otras parecen ser menores del 0,01%
La conclusión que se obtiene es que un mismo gen humano, mediante complejos mecanismos de recorte y pegado de partes del ARN al que se transcribe el ADN, puede dar lugar a distintas proteínas, cada una de ellas con misiones muy diferentes. Y son esas modificaciones postranscripcionales las que dotan a los genes humanos de su versatilidad.
