2. Enfermedades hereditarias; concepto, diagnosis y tratamiento
  • Mira, esta noticia es sobre un niño enfermo cuyos padres concibieron a su hermano para curar su enfermedad. Es un "niño medicina", y aunque la familia está contentísima con el resultado, parte de la sociedad no acaba de considerar estas prácticas como éticas.
  • Debe ser muy difícil tomar una decisión en estos casos, no se puede dar una solución global, cada uno debería poder tomar su decisión si se encuentra en ese caso, ¿no querrías tú salvar a tu hermano o a tu hijo, si estuviera enfermo?
  • ¡Yo creo que haría cualquier cosa!
  • A veces los legisladores lo tienen muy difícil.
  • Sí, pero fíjate que son casos de enfermedades hereditarias, voy a buscar más información sobre ellas.
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Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, de padres a hijos, y que se suelen manifestar en la infancia.
 
En este enlace aparece un listado de enfermedades hereditarias.
 
 

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Imagen 10. Autor: MarhaultElsdragon. Licencia Creative Commons
Es posible que hayas escuchado alguna vez los términos enfermedad congénita y enfermedad genética. ¿Puedes decir si estas expresiones son equivalentes a enfermedad hereditaria? ¿Crees que se pueden usar estos tres términos indistintamente?
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El diagnóstico de enfermedades hereditarias se puede realizar hoy día gracias a estudios como el aislamiento de secuencias de ADN, la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), y el diagnóstico prenatal a través de amniocentesis, lo que permite determinar:
  1. Si es correcto el número de cromosomas.
  2. Si los cromosomas presentan cambios en su estructura.

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Otra técnica usada con el fin de conocer de antemano y con relativa facilidad alteraciones genéticas y hereditarias para ponerles remedio, es a través de test genéticos.

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Imagen 11. Autor: J.A. Bermúdez. Licencia Creative Commons
Imagen 12. Autor: Magnus Manske. Dominio público

A finales de los años 80 se descubrió que la sangre de cordón umbilical es una fuente importante de células madre hematopoyéticas. Desde entonces, se recoge, se congela y se almacena en bancos de sangre de cordón umbilical, y puede utilizarse para trasplantes.

Actualmente es posible seleccionar un embrión sano entre los embriones obtenidos de una pareja que puede transmitir una enfermedad hereditaria. Además, puede seleccionarse el embrión sano que sea histocompatible con un hermano que padece la enfermedad, con el fin de que la sangre de su cordón umbilical se pueda utilizar para realizar un trasplante. Así ocurre en el vídeo que Bea enseñó a su amiga al principio de este apartado, ¿recuerdas?


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Con este ejercicio podrás repasar los conceptos aprendidos. Rellena el espacio en blanco y reflexiona sobre el texto.
Si una enfermedad se transmite de padres a , se denomina enfermedad y se suele manifestar en la . Un diagnóstico temprano puede ayudar en el tratamiento de la enfermedad, por lo que se suele realizar en los primeros meses de embarazo. También avances en , el uso técnicas de aislamiento de secuencias de o de reacción en (PCR) permiten realizar una buena diagnosis.
  

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