4. Proyecto Genoma Humano

Imagen 18. Autor: IRRI. Licencia Creative Commons
  • Mira Bea, las herramientas biotecnológicas han permitido analizar y completar las secuencias de los genomas de un gran número de organismos, incluida la especie humana. Conocer el genoma humano y el de otras especies implica la localización de los genes en los cromosomas y la secuencia de nucleótidos de cada uno de los genes.
  • Antes de conocer el genoma humano, se realizaron numerosos estudios con otros organismos, como virus, bacterias y eucariotas sencillos, de los que hoy también conocemos su genoma, y que permitieron poner en marcha las complejas técnicas de secuenciación automatizada necesarias para conocer el genoma humano.
  • ¡Qué difícil es el camino de los científicos!, pero también qué satisfactorio. Porque conocer el genoma humano abre muchas puertas. Conociendo las características genéticas de nuestra especie seguro que se habrán encontrado miles de aplicaciones.
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Con el objetivo de conocer el genoma —secuencia de ADN— surge la genómica, la cual se encarga de localizar los genes en los cromosomas y la secuencia de nucleótidos de cada uno de los genes.
 
El método de trabajo de la genómica se basa en la secuenciación automática por medio de sistemas robotizados, pero su fundamento está basado en el método de Sanger, que data de 1977 (ya desarrollado en el Tema anterior) y que consiste en el empleo de didesoxirribonucleótidos.

Algunas de las aplicaciones de la genómica han sido realizadas en medicina forense, industrial y animal; por ejemplo, en la conservación de especies amenazadas como el lince. 

 

En humanos, la genómica permitió desarrollar el Proyecto Genoma Humano que comenzó en EEUU en 1990, con el fin de analizar molecularmente la herencia genética humana y lograr estos objetivos:
  • Identificar aproximadamente los 100.000 genes humanos del ADN.
  • Conocer la secuencia de las bases nitrogenadas que lo forman (unos 3 billones).
  • Guardar esa información en bases de datos y crear tecnologías para su secuenciación.
Para lograrlo trataron de realizar series de mapas descriptivos de cada uno de los cromosomas humanos —en este enlace puedes conocerlos—. ¿Cómo lo hicieron?
  • Primero se dividieron los cromosomas en pequeños fragmentos que pudieron ser caracterizados.
  • A continuación, se ordenaron según su localización primitiva en el cromosoma.
  • El siguiente paso, en este proceso, fue determinar la secuencia de bases de cada uno de ellos.
  • Una vez conseguida esta secuencia, se buscaron los genes que contienen.
El 26 de junio de 2000, Craig Venter y Francis Collins anunciaban el logro científico que ha marcado muchas pautas de investigación en la última década: el primer borrador del genoma humano. En esta animación puedes ver como se hizo la investigación.
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Con el proyecto genoma humano se consiguió saber que:
Imagen 19. Autor: National Human Genome Research Institute. Dominio público
  • El genoma humano tiene unos 31 000 genes repartidos en los 23 pares de cromosomas. Cada cromosoma humano puede presentar más de 250 millones de pares de bases de ADN.
  • El 99,9% de los genes que presenta son iguales en todas las personas; las diferencias entre nosotros no representan más del 0,1% del genoma.
  • El 90% del genoma no tiene una función codificante conocida, lo cual no significa que posea funciones como la regulación genética o diversos controles biológicos.
¿Qué utilidad práctica puede tener conocer el genoma humano?

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Como has visto una de las utilidades del proyecto genoma humano consiste en realizar mapas genéticos, lo que permite seleccionar positiva o negativamente los sujetos en función de su información genética.

¿Qué implicaciones éticas puede tener esta aplicación del código genético?

 

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Quizá te interese conocer la cronología del proyecto genoma humano y puede que te resulte muy interesante conocer el documento y sus artículos sobre la declaración universal del genoma humano y los derechos humanos, aprobado por la conferencia general de la UNESCO. Pincha en este enlace.

Imagen 20. Autor: Peter Artymiuk. Licencia Creative Commons
El análisis del genoma humano ha supuesto un gran avance en el conocimiento de las características genéticas de nuestra especie y un gran paso también hacia una genómica funcional. Dentro de esta destacan nuevos proyectos como:

Además, el conocimiento del genoma implica también el conocimiento de la función de cada gen, la interacción entre genes o la regulación de la expresión génica y, en definitiva, las proteínas que codifican, apareciendo así la proteómica, que estudia el proteoma o conjunto de proteínas de un organismo, tipo celular u orgánulo.

En los últimos años, la proteómica ha experimentado grandes avances debido a las técnicas de secuenciación de proteínas, como la electroforesis bidimensional, la espectrometría de masas o los chips de proteínas.

Todos los hallazgos científicos de la genómica y la proteómica han permitido la aplicación de la nanotecnología a la biología y a la medicina, y han producido una gran cantidad de datos, para cuyo manejo y tratamiento se ha necesitado del desarrollo de la bioinformática.

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