Imagen 12. Autor: Kari Reine. Licencia Creative Commons
Todo el mundo sabe que las personas con síndrome de Down poseen un cromosoma de más. No conozco más síndromes causados por un cromosoma de más.
¿Los habrá?
Realmente se trata, en este caso, de una mutación, pero algo muy diferente a las vistas anteriormente, puesto que afecta al número total de cromosomas de un individuo y no sólo a su secuencia de ADN, o a fragmentos de sus cromosomas.
Actividad
Las mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas debido a un reparto desigual de cromosomas durante la meiosis en la formación de gametos, de forma que unos gametos quedan con cromosomas de más y otros con cromosomas de menos.
Reflexión
Como se ha indicado anteriormente, este tipo de mutación se debe a la pérdida o incorporación de cromosomas enteros al número normal de cromosomas de un individuo.
¿Sabrías cómo se denominan a los diferentes casos que se pueden dar?
En la siguiente presentación sobre mutaciones lo puedes descubrir (adelanta hasta la diapositiva 21):
Las mutaciones genómicas se pueden agrupar en:
Euploidías, si afecta al número completo de cromosomas. Por ejemplo, nosotros tenemos 46 cromosomas en total (dos juegos completos), si tuviéramos otros 23 cromosomas (un juego completo), se trataría de una euploidía. Dentro de este tipo se pueden dar a su vez:
Haploploidía; si el individuo presenta un sólo juego de cromosomas.
Poliploidía; si existen más de dos juegos de cromosomas.
Aneuploidía, se presenta cuando el individuo presenta un cromosoma de más o de menos, no afectando a un juego completo de cromosomas. Dentro de ella se pueden dar varios casos:
Nulisomía; carecen de un par de cromosomas.
Monosomía; le falta un cromosoma completo.
Trisomía; posee un cromosoma de más.
Tetrasomía; en sus células existen dos pares de cromosomas (cuatro en total) idénticos.
Pregunta Verdadero-Falso
El síndrome de Down se debe a una trisomía en el par 21, es decir, los individuos con esta patología son aneuploides y poseen un cromosoma de más en el par 21. Hay otros síndromes semejantes, como el síndrome de Patauo el de Edwards. Pensando en estos dos últimos síndromes, contesta si las siguientes afirmaciones son verdaderas o falsas.
Ambos síndromes son debidos a trisomías:
Verdadero
Falso
Correcto!
Incorrecto!
Efectivamente, los dos son síndromes ocasionados por la presencia de un cromosoma de más en las células de los individuos. Mientras que en síndrome de Patau la trisomía es en el par 13, el de Edwards ocurre en el 18.
Los individuos con dichas trisomías tienen gran esperanza de vida:
Verdadero
Falso
Incorrecto!
Correcto!
A diferencia del síndrome de Down, en los que los individuos llegan a la edad adulta y desarrollan actividades de una forma más o menos autónoma, en el caso de estos síndromes la esperanza y calidad de vida son muy bajas. La mayoría de personas nacidas con esta mutación no superan el año de vida.
Actividad de Espacios en Blanco
Imagen 13. Autor: The cat. Licencia Creative Commons
¿Todas las mutaciones genómicas en humanos incapacitan como los síndromes anteriores? Trata de rellenar los espacios en blanco con los términos adecuados y lo descubrirás.
fertilidad, cromosomas Y, estatura, agresivos, cromosoma X, aneuploidías, atrofiados, monosomía
Existen
JXUwMDM5JXUwMDBmJXUwMDBiJXUwMDEwJXUwMDA1JXUwMDFjJXUwMDAzJXUwMDA2JXUwMDBkJXUw
MDg5JXUwMDhjJXUwMDEy
en los cromosomas sexuales. El síndrome de la triple X se debe a una trisomía del
JXUwMDNiJXUwMDExJXUwMDFkJXUwMDAyJXUwMDAyJXUwMDFjJXUwMDFjJXUwMDAyJXUwMDBj
JXUwMDAw
(XXX). Las personas que la padecen presentan genitales femeninos
JXUwMDM5JXUwMDE1JXUwMDA2JXUwMDFkJXUwMDA5JXUwMDBmJXUwMDA4JXUwMDA1JXUwMDBiJXUw
MDFj
y su
JXUwMDNlJXUwMDAzJXUwMDE3JXUwMDA2JXUwMDFkJXUwMDA1JXUwMDA1JXUwMDBkJXUwMDA1JXUw
MDA1
limitada. Hay individuos con el síndrome de Turner o síndrome X0, que consiste en una
JXUwMDM1JXUwMDAyJXUwMDAxJXUwMDAxJXUwMDFjJXUwMDFjJXUwMDAyJXUwMDgwJXUwMDhj
del cromosoma X (sólo poseen un cromosoma X). Las mujeres que lo padecen presentan esterilidad y algunas caracteres morfológicos típicos como tórax ancho o baja
JXUwMDNkJXUwMDE2JXUwMDA3JXUwMDE1JXUwMDE1JXUwMDAxJXUwMDA3JXUwMDEz
. En hombres también se puede dar el síndrome de la doble Y, ya que presentan dos
JXUwMDNiJXUwMDExJXUwMDFkJXUwMDAyJXUwMDAyJXUwMDFjJXUwMDFjJXUwMDAyJXUwMDBjJXUw
MDEy
JXUwMDAx
. Normalmente se tratan de hombres con bajo coeficiente mental, altos y
JXUwMDM5JXUwMDA2JXUwMDE1JXUwMDE3JXUwMDE2JXUwMDFhJXUwMDFmJXUwMDE5JXUwMDFj
.
¿Sabes que mientras que en animales la poliploidía origina individuos inviables, en las plantas se da de forma natural ? A los individuos que presentan tres juegos de cromosomas se le denomina triploides, o tetraploides si son 4.
Incluso esta propiedad se ha aprovechado y realizado en laboratorio para introducir mejoras en plantas, como resistencia a la sequía, plagas, etcétera.
Actividad
Reflexión
Pregunta Verdadero-Falso
Pre-conocimiento
