1.3. Mutaciones genómicas

Imagen 12. Autor: Kari Reine. Licencia Creative Commons
  • Todo el mundo sabe que las personas con síndrome de Down poseen un cromosoma de más. No conozco más síndromes causados por un cromosoma de más.
  • ¿Los habrá?
  • Realmente se trata, en este caso, de una mutación, pero algo muy diferente a las vistas anteriormente, puesto que afecta al número total de cromosomas de un individuo y no sólo a su secuencia de ADN, o a fragmentos de sus cromosomas.
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Las mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas debido a un reparto desigual de cromosomas durante la meiosis en la formación de gametos, de forma que unos gametos quedan con cromosomas de más y otros con cromosomas de menos.

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Como se ha indicado anteriormente, este tipo de mutación se debe a la pérdida o incorporación de cromosomas enteros al número normal de cromosomas de un individuo.

¿Sabrías cómo se denominan a los diferentes casos que se pueden dar?

En la siguiente presentación sobre mutaciones lo puedes descubrir (adelanta hasta la diapositiva 21):

Pregunta Verdadero-Falso
El síndrome de Down se debe a una trisomía en el par 21, es decir, los individuos con esta patología son aneuploides y poseen un cromosoma de más en el par 21. Hay otros síndromes semejantes, como el síndrome de Patau o el de Edwards. Pensando en estos dos últimos síndromes, contesta si las siguientes afirmaciones son verdaderas o falsas.


Ambos síndromes son debidos a trisomías:

Verdadero Falso


Los individuos con dichas trisomías tienen gran esperanza de vida:

Verdadero Falso
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Imagen 13. Autor: The cat. Licencia Creative Commons

¿Todas las mutaciones genómicas en humanos incapacitan como los síndromes anteriores? Trata de rellenar los espacios en blanco con los términos adecuados y lo descubrirás.

 

fertilidad, cromosomas Y, estatura, agresivos, cromosoma X, aneuploidías, atrofiados, monosomía

 

Existen en los cromosomas sexuales. El síndrome de la triple X se debe a una trisomía del (XXX). Las personas que la padecen presentan genitales femeninos y su limitada. Hay individuos con el síndrome de Turner o síndrome X0, que consiste en una del cromosoma X (sólo poseen un cromosoma X). Las mujeres que lo padecen presentan esterilidad y algunas caracteres morfológicos típicos como tórax ancho o baja . En hombres también se puede dar el síndrome de la doble Y, ya que presentan dos . Normalmente se tratan de hombres con bajo coeficiente mental, altos y .
  

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Imagen 14. Autor: Rafael Ortega Díaz de Dominio Público.

¿Sabes que mientras que en animales la poliploidía origina individuos inviables, en las plantas se da de forma natural ? A los individuos que presentan tres juegos de cromosomas se le denomina triploides, o tetraploides si son 4.

Incluso esta propiedad se ha aprovechado y realizado en laboratorio para introducir mejoras en plantas, como resistencia a la sequía, plagas, etcétera.